Psykoosisairauksien periytyvyysmekanismeja tutkitaan laajassa kansainvälisessä geenitutkimuksessa, johon Suomesta kerätään DNA-näytteet 10 000 psykoosin sairastaneelta henkilöltä. Tutkimusta johtaa Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutti yhdessä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen kanssa.

Tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää psykoosisairauksien geneettistä ja biologista taustaa entistä paremmin. Ajatellaan, että geenejä tarkastelemalla voidaan ymmärtää sairauksia ja niiden syntyä tarkemmin. Toivotaan, että on mahdollista tutkia ja kehittää uudenlaisia, entistä toimivampia hoitomenetelmiä psykoosia sairastaville potilaille. Todetaanpa sivuilla olevassa artikkelissa myös, että tulevaisuudessa tutkimuksesta saatu tieto saattaa auttaa tarjoamaan hoitoa jo ennen sairauden puhkeamista. Lisätietoa tutkimuksesta: www.superfinland.fi.

Kävin mielenterveysmessuilla kuuntelemassa tietoiskun SUPER-tutkimuksesta. Minua tämä tutkimus ja sen tavoitteet epäilyttävät. Lyhyesti kommentoinkin asiaa tilaisuudessa, mutta tarkennan epäilyksiäni vielä tähän.

Tutkimukseen kerätään verinäytteet henkilöiltä, jotka ovat sairastaneet psykoosin, joilla on skitsofrenia- tai kaksisuuntainen mielialahäiriödiagnoosi, tai psykoottinen depressio. Tietoiskun piti ylilääkäri Jussi Niemi-Pynttäri, ja hän kertoi, että näytteitä halutaan kerätä vähän yli 10 000, sillä osa näytteistä ei ehkä ole valideja, kun saatetaan myöhemmin todeta, että näytteenantajalla kyseessä ei ollutkaan ehkä psykoosi.

Tässä on yksi ongelma. Psykiatriset diagnoosit ovat sopimuskysymyksiä. Ne ovat sopimuskysymyksiä jo lähtökohtaisesti ja toinen sopiminen tai epävarmuustekijä liittyy itse diagnosointitapahtumaan. Esimerkiksi oma diagnoosini oli miltei täysin sovittu: suurelta osin päätimme läheisteni kanssa ratkaisevaan tapaamiseen mennessämme mitä sanomme ja näin päätään raaputtava ja DSM-manuaalia selaava psykiatri taipui bipolaarisen sijaan ohimenevään psykoottiseen häiriöön. Tämä ei toki kaikilla mene ihan näin, mutta joka tapauksessa diagnoosi on hyvin riippuvainen kyseisen psykiatrin arviosta ja eri psykiatrit voivat helpostikin päätyä erilaisiin diagnooseihin. Oireet myös vaihtelevat ajankohdasta riippuen, ja toisaalta kaikkia oireita ei kerrota… Joten nämäkin vaikuttavat diagnoosiin. Mietin, että jos oireet tulisi kohdatuksi oireina, joiden taustalla on sairauden sijaan monenlaisia elämäntapahtumia ja kokemuksia, ne voisivat kroonistumisen sijaan lievittyä, jo paljon nopeamminkin.

”Psykoosisairaudet” eivät ole mitään luonnollisia luokkia. Oikeastaan jotain tämän suuntaista Niemi-Pynttäri sanoikin. Hän kertoi aiemmin ajatelleensa, että on ihmisiä, joille tulee psykoosi, ja ihmisiä, joille ei tule psykoosia. Nyt kokemuksen myötä hän on todennut, että raja on häilyvä, ja se vain on vedettävä johonkin. Rajoja nyt yleensä pitää johonkin vetää, mutta erityisen ongelmallista rajan veto on, kun on kyse ihmisen käyttäytymisestä ja mielentilasta. Yleinen (harha)kuvitelma taitaa olla, ettei tarkkaileva, arviota tekevä osapuoli vaikuta tutkittavaan ja hänen käytökseensä juuri mitenkään.

Toisena kommentoin sitä, että keskitytään niin vahvasti lääkekehitykseen, vaikka meillä on vahvoja näyttöjä lääkkeettömistä hoidoista ja psykososiaalisen hoidon merkityksestä. No, ymmärrän toki, että tämä on geenitutkimus ja tarkoitus on tutkia geenejä, eikä varsinaisesti ympäristön vaikutusta sairastumiseen. Mutta kuitenkin tällainen tutkimus näyttää vievän meitä väärään suuntaan. Tavoitteena on tulevaisuudessa teettää ihmisillä genomin kartoitus, selvittää alttius psykoosisairauksille ja aloittaa ennakoiva lääkehoito, tai ihan sama vaikka lääkkeetönkin hoito. Joka tapauksessa tilanne olisi se, että alttiuden omaava henkilö on saatu tilaan, jossa elämän tarkoitukseksi tulee psykoosin ehkäisy. Toisille tämä tietysti kuulostaa paremmalta kuin se, että sairastuisi, mutta minun, ehkä sitten vähän poikkeuksellisesta näkökulmastani (kokemus oli ennemmin osin parantava kuin sairastuttava) se ei oikein kuulosta hyvältä.

Toki ennaltaehkäisyä voidaan tehdä, mutta siinä on suuri ero, tehdäänkö sitä pelon, jota ainakin lääkitys olisi, vai jonkinlaisen itsensä tutkimisen ja kehittämisen kautta.

En voi sanoa itse perehtyneeni kattavasti alan geenitutkimuksiin, koska en oikein pidä sitä relevanttina. Sen sijaan, että ollaan jumissa geenikeskustelussa, vastaavasti kuin juupas-eipäs väittelyssä lääkkeiden käytön suhteen, pitäisi keskustella enemmän aivan muista näkökulmista. Minusta tieto ja ymmärrys siitä, että geeniperimä ei juuri vaikuta meidän riskiimme sairastua mieliala- ja käytöshäiriöihin, on ennemminkin juhlan aihe. Masentava sen sijaan on ajatus siitä, että olisimme geneettisesti tuomittuja sairastumaan.

Vielä kolmas asia, jota kommentoin, oli epigenetiikka, joka mielestäni pitäisi huomioida näissä tutkimuksissa. En ole mikään asiantuntija, ja toivon, että paremmin tietävät jakavat käsityksensä. Mutta jonkinlainen taustatietämys koulutukseni myötä on genetiikasta ja epigenetiikasta, tokikin nämä ovat menneet hurjasti eteenpäin kuluneessa runsaassa vuosikymmenessä. Epäilykseni on kuitenkin, että epigenetiikka kääntää vielä ymmärryksemme geeneistä ylösalaisin ja asettaa kyseenalaiseksi hyvän osan tehdyn geenitutkimuksen tuloksista.

Avaan epigenetiikkaa lisää seuraavassa blogissa, mutta ihmettelen vielä vähän tätä geeni-intoa. Geeneistä puhutaan kovin paljon, ja varmaan jo lähes kaikki lapsista vanhuksiin tietävät mitä ne ovat. Mutta onko niille jo annettu liikaa valtaa? Geenit ovat vallanneet psykologiankin. Kävin persoonallisuuspsykologian luennoilla avoimessa yliopistossa. Kurssilla puhuttiin, että persoonallisuuspiirteet ja asenteet ovat geeneissämme, tavallaan periytyviä siis olisi esim. se, mitä puoluetta äänestämme, tai ne toimintatavat, kuinka hyvin pärjäämme työelämässä tai avioliitossa. Kerrottiin, että peruspersoonallisuuspiirteemme avoimuus, neuroottisuus, tunnollisuus, ulospäinsuuntautuneisuus ja sovinnollisuus olisivat myös geeneissämme. Ymmärrän (ja toivon!), että tämä oli yksinkertaistetusti puhuttu, mutta silti pitäisi selvästi nähdä, kuinka tällainen ajattelumalli ohjaa meitä. Kuinka se ohjaa niitä psykologian opiskelijoita, jotka eivät tiedä geeneistä senkään vertaa kuin minä. Ja kuinka se ohjaa kaikkia muitakin, jotka eivät huomaa kyseenalaistaa asioita.

Siispä jos meille jo opetetaan ja olemme siinä uskossa, että neuroottisuuskin on geeneissä, eikä sille mitään mahda, erilaisista elämäntapahtumista puhumattakaan, miten voisimme lähestyä sellaista käsitystä, että psykoosisairaudet eivät olisi geeneissä? Muun muassa tälläiset geenitutkimukset vain vahvistavat geeniuskoamme, mielestäni virheellisesti. Virheellisesti siksi, että vaikka ne ottavat ympäristön vaikutuksen huomioon, ne kuitenkin pitävät sairastuttavia elämäntapahtumia lähes pysyvinä kohtaloina, eivätkä muista, että kehityksemme on joustavaa vielä aikuisenakin. Voimme itse vaikuttaa siihen, millaisia olemme, ja monenlaiset parantavat kokemukset vaikuttavat siihen myös. Epigenetiikka tuo tähän vielä enemmän tieteellistä näkökulmaa. Siitä lisää pian!

JAA
Edellinen artikkeliMillaista on mielen rekisteritutkimus?
Seuraava artikkeliEpigeneettinen käännytysprojekti
Mielenterveyden pulmien omakohtaisen kokemisen myötä olen ryhtynyt tekemään töitä sen eteen, että suhtautumistapamme ja hoitokäytäntömme muuttuisivat. Olen kahden pienen lapsen äiti ja entinen diplomi-insinööri.

3 KOMMENTIT

  1. Kun tietää millaisella huteralla pohjalla lepää koko psykiatrinen diagnostiikka sekä sen, että psyykkiset häiriöt ylipäätään johtuvat eritoten ympäristövaikutuksista, tällaiseen tutkimukseen sijoitetut rahat, vaivasta ja resursseista puhumattakaan, menevät hukkaan.
    Myytti geeneistä psyykkisten häiriöiden taustalla on erityisen haitallinen ja mielestäni vastuutonta, koskei se käsitykseni mukaan voi loogisesti edes perustua mihinkään tosiasioihin. Psyykkiset häiriöt nimenomaan syntyvät ja myös myöhemmin ilmenevät, tietynlaisen ihmisten välisen vuorovaikutuksen johdosta. Olemme syvästi vastuussa siitä, minkälaista vuorovaikutus on, myös hoitojärjestelmässä: että se ei ole alistavaa, että se on ihmisarvostavaa ja tasavertaisuuteen pyrkivää. Myytti geeneistä sopii hyvin siihen ajattelumalliin, missä ainoa mahdollisuus hoitaa psyykkisiä häiriöitä on lääkitys. Sitä todennäköisesti ylläpitää siis taloudellinen intressi.
    Harmittaa, ettei tällaisiin tieteellisiin tutkimuksiin liitetä koskaan epigeneettistä otetta! Siksikö, että se paljastaisi, miten geenit eivät itse asiassa käytännössä lainkaan selitä psyykkisistä häiriöitä?! Epigeneesin huomiointi toden totta olisi nykyaikaista tutkimusta. Olen samaa mieltä kirjoittajan kanssa siitäkin, että tällaiset tutkimukset jo lähtökohdiltaan vahvistavat ennakkokäsityksiä, jotka eivät pidä paikkaansa.
    Olen avannut näitä aiheita laajemmin, kokonaisuudessaan psykiatrista diagnostiikkaa traumanäkökulmasta käsin, kirjassani Katkennut totuus, 2014.

    • Kiitos ja näin on, kaikin puolin! En edes nyt lähtenyt ottamaan kantaa noihin taloudellisiin intresseihin, joita toki selvästi on. Epigenetiikan huomiointi tekisi todennäköisesti tutkimuksista aika mahdottomia. Saattaa olla, että esimerkiksi SUPER-tutkimuksessa kerätyillä verinäytteillä ei olisi mitään arvoa, sillä epigeneettiset merkit voivat olla erilaisia eri soluissamme, ja kuinka todennäköisesti veren DNA:n epigeenit sitten liittyvät psyykkisiin ongelmiin? No selvittelen aihetta…

  2. Luin joitain vuosia sitten kirjan “Chorover: From Genesis to Genocide: The Meaning of Human Nature and the Power of Behavior Control (MIT Press)”. Se on julkaistu vuonna 1980, eli ennen esimerkiksi SSRI-lääkkeitä ja uudempia neurolepteja, internetiä, yhdistettyjä rekistereitä ja muuta sellaista. Sen kirjan argumentit kuitenkin sopivat hyvin nykypäiväänkin. Chorover viittaa esimerkiksi antiikin ajan Platon kirjoituksiin valtiosta ja käytöksen kontrollista. Samat teemat toistuvat vuosikymmenistä tai sadoista toisiin. Kaikissa sukupolvissa jotkut ihmiset ajavat tiukempia rajoja käytöksen kontrolliin erilaisista syistä. Käytöksen kontrollointiin liittyy esimerkiksi selitykset siitä, miten jotkut ihmiset ovat syntyjään vääränlaisia tai epätoivottuja. Joillain ihmisillä on syntymästä saatu “perisynti”. Tutkimukset ja argumentit muuttuvat vuosien aikana, mutta tarve käytöksen kontrolloinnille pysyy.

JÄTÄ VASTAUS