Sanon ensin, etten ole aiheen asiantuntija. Koulutukseeni kyllä kuului biotekniikka olennaisesti, mutta työtä aiheen parissa en ole käytyjä kursseja enempää tehnyt. Se on kuitenkin vähän enemmän kuin mitä monella muulla. Oletettavasti ajatuksissani on korjattavaa, toisaalta kaikki alan tutkimus on melko tuoretta, eikä mistään asiasta oikein muutenkaan ole varmuutta. Kaikkeen liittyy paljon kysymysmerkkejä, mutta mielestäni se ei silti ole syy olla ottamatta näitä asioita huomioon geenitutkimuksessa. Lähinnä toivon, että aihe nostettaisiin keskusteluun ja se huomioitaisiin geeniuskovaisessa ilmapiirissämme. Tämä kirjoituksen tarkoituksena on nyt vain tuoda esiin joitain kysymyksiä, mitä asiaan liittyy.

Mitä siis on epigenetiikka ja epigeneettiset muutokset? Geenit ovat nykytietämyksen mukaan melko muuttumattomia yksilön elinaikana, mutta epigeneettiset muutokset vaikuttavat geeneihin hyvin konkreettisesti monin erilaisin mekanismein. Ne vaikuttavat siihen, kuinka eri geenit meissä ilmenevät, vai ilmenevätkö ollenkaan. Ne voivat vaientaa yhden geenin tai tuhansia geenejä. Toisaalta ne voivat myös saada geenit uudelleen toimimaan, tai voimistaa niiden toimintaa.

Epigeneettiset muutokset tarkoittavat DNA:n ja siihen liittyvien proteiinien kemiallisia ja rakenteellisia muutoksia. Näitä kutsutaan epigeneettisiksi merkeiksi ja ne säätelevät geenien toimintaa eli ilmentymistä, niitä on useita erilaisia ja ne vaikuttavat monin eri tavoin. Mistä näitä merkkejä sitten tulee? Osan on oletettu olevan periytyvää. Periytyvät muutokset siis sisältyisivät kahteen ihmiskehossa hyvin poikkeukselliseen soluun, joista alkio alkaa muodostumaan. Naisten sukusolut kehittyvät jo sikiöaikana, eli millainen vaikutus isoäitimme elintavoilla (ja -isämmekin) on meihin, missä määrin sukusolujen epigeenit muuttuvat elinaikana vai onko näiden solujen genomi alun perinkin jo suojattu tai puhdistettu epigeneettisiltä muutoksilta? Vahvastihan on osoitettu, että sikiöaika on tärkeää kehityksen kannalta. Tämän vuoksi vaikuttaa mahdolliselta, että ainakin sikiön perimä on altis epigeneettisille muutoksille, joihin äiti omilla elintavoillaan ja olemuksellaan vaikuttaa, ja isäkin.

Geenien toimintaamme siis säätele muiden säätelymekanismien lisäksi epigeneettiset muutokset. Eli kun sanotaan, että henkilöllä on jollekin sairaudelle altistava geeni, mutta ympäristötekijät ratkaisevat sairastuuko hän siihen, todennäköisesti nämä ympäristötekijät aiheuttavat epigeneettisiä muutoksia, jotka vaikuttavat geenin ilmenemiseen. Vuosikymmen sitten vielä oltiin siinä uskossa, että kun epigeneettinen merkintä kerran on asettunut DNA:han, se harvoin enää muuttuu. Tuoreet tutkimukset ovat kuitenkin tulleet toisiin johtopäätöksiin. Sweattin (2018) mukaan monet löydökset osoittavat, ettemme voi enää ajatella epigeneettisten muutosten olevan pysyviä. Sen sijaan DNA:n metylaatio (eli epigeneettiset muutokset) on altis jatkuvalle ja aktiiviselle säätelylle sekä vasta kehittyvässä, että aikuisen keskushermostossa ja sitä kontrolloi ympäristöön, vuorovaikutukseen ja käyttäytymiseen liittyvät kokemukset.

Tämä herättää kysymyksen missä määrin sairaus tai alttius sairastumiselle on geeneissä ja ilmentyy joka tapauksessa, missä määrin se on geeneissä ja ilmentyy epigeneettisten muutosten voimistaessa geenin toimintaa ja mikä johtuukin siitä, että epigeneettiset muutokset hiljalleen vaimentavat elämäntavoista riippuen tiettyjä elintoimintojamme sääteleviä geenejä, kunnes nämä toiminnot alkavat heikentyä? Ja toisaalta vaikuttaa siis siltä, että voisimme myös ”puhdistaa” DNA:mme, muutoinkin kuin ”täsmälääkkeiden” avulla. Siis elämäntavoillamme, ihmissuhteilla ja hyvällä vuorovaikutuksella.

Edellisessä blogissani kirjoitin siitä, miten meille persoonallisuuspsykologian luennolla opetettiin peruspersoonallisuuspiirteidemme ja monien muidenkin asioiden olevan geeneissä. Epigenetiikka saattaa kuitenkin muuttaa tilanteen täysin. Nämä asiat voivat hyvin olla epigeeneissämme. Ja ne ovat sinne tulleet, ehkä osa perintönä, osa jo kasvumme aikana kohdussa, mutta merkittävä osa myös niistä tuhansista päivistä, ehkä sadoista tuhansissa vuorovaikutustilanteista, tai vuorovaikutuksettomista tilanteista, mitkä vietämme vanhempiemme, muidenkin ihmisten ja myös itsemme kanssa, mukaan lukien lukuisat muut ulkopuoliset tekijät, ravinto, uni, asiat joita teemme, asiat joista innostumme ja nautimme, tai stressaamme, kaikki mitä näemme ja koemme, ja miten niihin suhtaudumme, mitä tunnemme.

Epigenetiikka tuo siis kolmannen näkökulman pitkään väittelyyn geenien ja ympäristön vaikutuksesta: Sen sijaan että olisi X määrä geenien vaikutusta ja Y määrä ympäristön vaikutusta, onkin jatkuva molekulaarinen vuorovaikutus geenien ja kokemuksen välillä, joka ohjaa käytöstä ja yhdistävä tekijä näiden kahden välillä on neuroepigenetiikka. Geenien ja ympäristön välillä vallitsee synergia siten, että kokonaisuus on osiensa summaa suurempi, koska käynnissä on jatkuva dynaaminen vuorovaikutus kokemuksen ja genomin välillä. (Sweatt 2018, González-Pardo, H. 2013)

Tähän voisi toki sanoa, että kyllähän tuo nyt on tiedetty pitkään: Ympäristö vaikuttaa myös! Mutta kuitenkin aiempi malli ohjaa ajattelemaan niin, että olemme tällaisia johtuen geeneistämme ja lapsuuden ympäristöstämme. Tietyt piirteet ovat meissä, emmekä niille mahda mitään. Tietyt kokemukset ovat meihin vaikuttaneet tietyllä tavalla, emmekä oikein niillekään mahda mitään. Aikuinen on aikuinen, kypsä ja vakaa piirteiltään, ja on epätodennäköistä, että siitä enää muuttuisi. Suorastaan ajatellaan sen olevan sairaus, jos persoonallisuus merkittävästi muuttuu.

Uusi malli taas korostaa sitä, että voimme muuttua hyvin kokonaisvaltaisesti vielä aikuisenakin. Minkä toki toiset tietävät kokemuksesta. Muutos kuitenkin vaatii usein työtä itsensä kanssa. Tai sitten muutos tapahtuu niin nopeasti, ettei itse ja lähiympäristö pysy mukana ja se diagnosoidaan sairaudeksi. Ja lapset voivat muuttua jo lapsina, vaikka heille sattuisi mitä. Minusta joskus tuntuu, että itseasiassa traumainformoitu vanhemmuus saattaa aiheuttaa traumoja ihan yhtä lailla, kuin itse traumaattiseksi ajateltu tapahtuma. Jotain traumaattista tapahtuessa alamme huolehtia siitä, että tästä tulee lapselle traumoja, siirrämme ajatuksemme jo vuosien päähän, tulevaisuuden ongelmiin, sen sijaan että kohtaisimme lapsen ja hänen tunteensa siinä hetkessä, ja näin lievittäisimme trauman vaikutusta. Epigenetiikan kannalta tämä kuulostaa olennaiselta.

Jo nykyisen epigenetiikan ymmärryksemme perusteella meidän pitäisi tunnustaa, että yksilöiden välinen vuorovaikutus, käyttäytyminen ja ympäristö johtavat kehitystä geenejä enemmän ja palauttaa haudattu ymmärrys jokaisen vastuusta omaan ja läheisen terveyteen. Perimä ei ratkaise, ja se on iloinen asia. González-Pardo toteaa artikkelissaan myös kiinnostavasti, että epigeneetiikka avaa mahdollisuuden sille, että muisti olisi varastoitu DNA:han, tai epigenomiin, siten meidän kokemuksemmekin voivat olla juurtuneita genomiimme epigeneettisin mekanismein. Tästä on varmaan olemassa tutkimuksia, mutten tällä kertaa syvenny niihin.

Epigenotyypin tutkiminen pitäisi sisällyttää geenitutkimuksiin, mutta sitä ei voida tutkia perinteisillä geenien skannaus- tai muillakaan paljon käytetyillä menetelmillä (esim. GWAS). Epigenetiikan tutkimus on muutenkin teknisesti hyvin haastavaa. Sweatt (2016) esittää sille viisi syytä. Ensinnäkin, muun kuin veren tai posken sisäpinnan DNA-näytteitä ei oikein ole. Tämä rajoittaa tutkimusta selvästi, sillä näiden solujen epigenotyyppi saattaa olla erilainen kuin relevanttien sairauksiin liittyvien solujen. Missä määrin, sitä ei vielä tiedetä. Toiseksi, vaikka tunnetuin epigeneettinen mekanismi, DNA:n sytosiinin metylaatio on kemiallisesti melko vakaa ja jotenkin tutkittavissa, histonit ja muut kromatiinimuutokset ovat hyvin epävakaita ja alttiita nopeille tilanmuutoksille. Kolmanneksi, DNA:n kemiallisten markkereiden heterogeenisyys on valtavaa, ja niillä kaikilla voi olla oma vaikutuksensa geenien toimintaan. Neljänneksi, ei kunnolla tiedetä vaikuttaako tietty DNA:n metylaation muutos geenin ilmentymiseen aktivoimalla vai inaktivoimalla sen ja riippuuko ilmentyminen itseasiassa geneettisestä kontekstista. Ja viidenneksi, kustannukset.

Onko näitä monimutkaisia mekanismeja mitenkään mahdollista tutkia? Uskalletaanko tätä edes ajatella? Mitä pienempiä maailman osasia yritämme ymmärtää, sitä hajanaisemmaksi tutkimus käy, ja ennen kaikkea kokonaisuuden ymmärtäminen tutkimuksen kautta. Missä menee raja? Millainen tutkimus tukee ymmärrystämme ja mikä rikkoo sitä? Ja kuinka paljon voimme luottaa ymmärrykseemme, ennen kuin ymmärrämme niin hyvin, että osaamme rakentaa oikean, yhtä lailla toimivan ja ympäristönsä kanssa vuorovaikutuksessa olevan ihmisen? Tai edes kasvin. Ihan atomi atomilta. Kehomme lienee kuitenkin kaikkia teknisiä laitteita monimutkaisempi kokonaisuus, joka kumma kyllä toimii aika hyvin itsestään, myös korjaa itse itseään, kun sille annetaan mahdollisuus. Miten voimme olettaa, että pystymme pelkästään teknologian avulla ihmisen parantamaan, ihmismielestä puhumattakaan?

Mieleeni tuli kvanttimekaniikan ongelma havainnoijan vaikutuksesta hiukkaseen. Vai mitenhän se nyt meni. Hiukkanen romahtaa tiettyyn positioon, kun se mitataan, vaikka se todellisuudessa on superpositiossa. Pari vuotta olen tutustunut psykologiaan ja psykiatriaan, niin kirjallisuuden kuin oman kokemuksenkin kautta, enkä ole lopettanut sen ihmettelemistä, että kuinka vähän todella otetaan huomioon tarkkailijan vaikutus tutkittavaan, ihmisen vaikutus toiseen ihmiseen. Ja kuinka vähän huomioidaan vuorovaikutuksen laatu ja sen merkitys. Jatkuvasta molekulaarisesta vuorovaikutuksesta geenien ja ympäristön välillä puhuttaessa päästään mielestäni aika lähelle tuota kvanttimekaniikan ongelmaa, biologian ja psykologian kannalta katsottuna.

 

Lähteet

Sweatt, J. D. 2018. The epigenetic basis of individuality. Current Opinion in Behavioral Sciences, Volume 25, February 2019, Pages 51-56

Sweatt, J. D. 2016. An epigenomics approach to individual differences and its translation to neuropsychiatric conditions. Dialogues in clinical neuroscience, 18(3), p. 289.

Jiménez, J. P. 2018. Psychotherapy and Genetic Neuroscience: An Emerging Dialog. Frontiers in genetics 9:257.

González-Pardo, H. (2013). Epigenetics and its implications for Psychology. Psicothema, 25(1), p. 3.

 

Juttua inspiroimassa myös tutkija Vienna Setälä-Pynnösen artikkeli “Miksi tutkimustieto ihmissuhteiden vaikutuksesta terveyteen leviää niin hitaasti?

JÄTÄ VASTAUS