Artikkeli on julkaistu alun perin Mad in America– ja Mad in the UK -sivustoilla. Se on käännetty käännösohjelmalla ja tämän jälkeen tarkistettu ja korjattu sekä muokattu lauserakenteita luettavampaan muotoon. Alkuperäinen kirjoitus löytyy täältä.
Kirjoittanut Shoshana Levin Fox – 1.helmikuuta 2024
“Yksi koko sopii kaikille” tyyppinen autismikirjon häiriön (ASD) diagnoosi, sellaisena kuin se on määritelty mielenterveyshäiriöiden diagnostiikan ja tilastollisen käsikirjan tarkastetussa viidennessä painoksessa (DSM-5-TR), on kliininen katastrofi.
Hyvää tarkoittavat lastenpsykiatrian ammattilaiset, jotka suhtautuvat nykyisiin DSM:n autismikriteerit säntillisesti, olettavat todennäköisesti, että laajalti käytetty ASD-diagnoosi antaa heille ymmärrystä ja näkemystä lasten kehitysvaikeuksista sekä luotettavan perustan koulutukseen sijoittamista ja hoitoa koskevien suositusten antamiselle. Mikään ei voisi olla kauempana totuudesta.
Pitkän urani aikana olen kohdannut kirjaimellisesti tuhansia pieniä lapsia, joiden kehityshaasteet oli diagnosoitu muilla klinikoilla virheellisesti autistisiksi tai nykyisin ”kirjolla oleviksi”. He joutuivat autismidiagnoosin vapaamielisen käytön uhreiksi, ja heidän kehityspotentiaalinsa toteutuminen vaarantui, kun hoitopäätökset perustuivat nykyiseen, kliinisesti huonosti ymmärrettyyn autismidiagnoosiin, joka useimmiten osoittautui vääräksi diagnoosiksi.
Kuten jäljempänä kerron, pieni vähemmistö niistä monista autisteiksi epäillyistä lapsista, joita näin, täytti alkuperäiset autismin kriteerit. Lapsen on kuitenkin nykyään aivan liian helppoa saada autismidiagnoosi. Miksi? DSM-5-TR:n autismikriteerien huolellinen lukeminen paljastaa välittömästi ydinongelman. Autismikriteerien kohdassa ”Sosiaalisen kommunikaation puutteet” huomaamme, että kolme ensimmäistä kriteeriä viittaavat monenlaisiin oireisiin lievistä ja pinnallisista syviin ja syvään juurtuneisiin oireisiin. DSM määrittelee siis oireiden kirjon diagnoosin laatimiseksi? Tämä olisi huvittavaa, elleivät seuraukset olisi niin vakavia.
DSM-5-luokituksen autismikriteereitä laajennettiin vuonna 2013 tarkoituksella, jotta yhä useammat lapset voisivat saada tarvitsemiaan terapiapalveluja. Valitettavasti diagnoosimonsteri luotiin, kun useita jo ennestään epäselviä diagnooseja – laaja-alainen kehityshäiriö, Aspergerin oireyhtymä ja autismi – sulautettiin yhteen ja autismin diagnoosikriteerejä löysättiin, jotta autismin ”vaikutusalue” laajenisi kattamaan monenlaisia oireita ja useita eri vakavuusasteita. Kuten vanhojen kauhuelokuvien Blob, tämä diagnoosi tihkuu kaikkiin rakoihin, ja se tarjoaa kätevän diagnostisen leiman lähes kaikille sosiaaliseen kommunikaatioon vaikuttaville kehityshaasteille.
Ongelmia on myös kohdassa, joka koskee ”stereotyyppistä ja toistuvaa käyttäytymistä”. DSM-5:ssä (ja nyt myös DSM-5-TR:ssä) otettiin oikein kriteeriksi kysymys aistien hypo- ja hyperreaktiivisuudesta. Itse asiassa on ratkaisevan tärkeää huomioida lapsen aistireaktiivisuuden aste, kun epäillään autismia, koska voimme odottaa, että aidosti autistisilla lapsilla on jonkinasteista aistien hypo- tai hyperreaktiivisuutta. Tämä ilmenemismuoto ei kuitenkaan toimi päinvastoin. Toisin sanoen kaikki lapset, joilla on aistiongelmia, eivät välttämättä ole autistisia. Valitettavasti, kun autismidiagnoosin ovet on avattu niin laajalti, tapaan edelleen pieniä lapsia, joilla on aistireaktio-ongelmia ja jotka lääkärit ovat diagnosoineet väärin ASD:ksi.
Oireiden vaihteluväli lievästä vaikeaan johtaa liiankin helposti siihen, että nykyään käytetään yleisesti ja kyseenalaistamatta termiä ”autismin kirjo”. Kirjon käsitteellä ei voida edes aloittaa erotusdiagnoosia. Ajatelkaapa seuraavaa. Jos lääkärisi diagnosoisi päänsärkysi ”päänsärkykirjon häiriöksi”, hyväksyisitkö tällaisen kevyen ja pinnallisen käsityksen kivuistasi? Tuskinpa. Haluaisit tietää, mikä on päänsärkysi taustalla. Johtuvatko ne visuaalisesta rasituksesta? Stressistä ja jännityksestä? Huonosta unesta? Vitamiinien puutteesta? Reaktioista lääkkeisiin? Aivokasvaimesta?
Termi ”autismikirjon häiriö” tekee valtavan karhunpalveluksen lapsille, koska se jättää huomiotta ne monet kehitykseen liittyvät erityispiirteet, jotka saattavat olla lapsen sosiaaliseen viestintään liittyvien haasteiden taustalla. Nykyään alalla näyttää olevan hämmästyttävän paljon ammattilaisia, jotka jättävät huomiotta sen perustavanlaatuisen kliinisen tosiasian, että oireilla on juurensa!
Sama oire, joka havaitaan käyttäytymisessä, voi johtua lukemattomista kehitykseen ja kontekstiin liittyvistä tekijöistä. Otetaan esimerkiksi DSM-5-TR:n autismikriteeri ”epäonnistuminen sosiaalisen vuorovaikutuksen aloittamisessa tai siihen vastaamisessa”. Jos sallimme itsemme ajatella kliinisesti, analyyttisesti ja luovasti, huomaamme heti, että tämä pinnalla näkyvä sosiaalinen vaikeus voi johtua lukuisista mahdollisista taustalla olevista syistä ja niiden yhdistelmistä: puutteellisesta itseluottamuksesta ja sosiaalisesta ujoudesta, diagnosoimattomasta kuulovammasta, lahjakkuudesta, jossa lapsen kiinnostuksen kohteet ovat muualla kuin sosiaalisissa suhteissa, tai puheeseen vaikuttavasta ongelmasta, kuten sanankäsittelyn vaikeudesta, änkytyksestä, sanojen hakemisen haasteesta tai oraalisesta dyspraksiaoireesta. Lisäksi lapset, jotka ovat nähneet perheväkivaltaa, joita on pahoinpidelty fyysisesti tai seksuaalisesti, jotka kärsivät masennuksesta tai jotka ovat kokeneet traumoja, saavat myös rastin oirekohtaan ”epäonnistuminen sosiaalisten vuorovaikutustilanteiden aloittamisessa tai niihin vastaamisessa”.
Mitä täällä tapahtuu? Pinnallisten oireiden laskeminen yhteen ottamatta huomioon keskeisiä kehitykseen vaikuttavia tekijöitä sekä lapsen sosiaalis-emotionaalista kontekstia ja tiettyjä fysiologisia muuttujia, kuten ruoka-aineyliherkkyyttä, kuulon heikkenemistä, aistien ylikuormitusta ja niin edelleen, johtaa liian helposti virheellisesti positiiviseen autismidiagnoosiin.
DSM-5-TR:n autismikriteerien tarkka lukeminen ja harkittu tarkastelu paljastavat useita logiikan ja kehitykseen liittyvien oletusten heikkouksia, mikä tekee tästä diagnoosista todella joustavan, kaikille sopivan käsitteen. Mikä on tällaisten mukautuvien diagnostisten kriteerien tulos? Väärien positiivisten diagnoosien valtava määrä, jota ei yleisesti tunnusteta alalla. Ei ole ihme, että autismin tilastollinen esiintyvyys näyttää kasvavan, mikä herättää huolta autismiepidemiasta. Arvioin, että niistä tuhansista autismidiagnoosin saaneista lapsista, jotka olen arvioinut uudelleen käyttäen kvalitatiivisia (eli kuvailevia, toiminnallisia, vuorovaikutteisia ja kehitykselle herkkiä) keinoja, vähintään 90 prosenttia oli diagnosoitu väärin autistisiksi, kun DSM-luokitusta oli aiemmin käytetty muissa klinikoissa.
Sekalainen diagnostiikka
Diagnoosikriteerien liian joustava kokoonpano ruokkii sitä, mitä kutsun nykyään autismin kirjavaksi diagnosoinniksi. Tuloksena, joka on toistuva teema tässä artikkelissa, on autismin laajamittainen vääränlainen diagnosointi. Yli 30 vuoden kliinisen kokemukseni aikana olen havainnut, että DSM-IV-, DSM-5- tai DSM-5-TR-kriteerejä soveltavat lääkärit ovat usein diagnosoineet seuraavat lapsuuden kehitysvaikeudet virheellisesti autismiksi:
- lieviä tai keskivaikeita emotionaalisia vaikeuksia.
- vakavammat tunne-elämän vaikeudet, jotka näyttivät liittyvän psykoosiin, kuten asiantuntija myöhemmin vahvisti kyseisten lasten kohdalla.
- suullinen dyspraksia, tila, jossa aivojen ja suun lihaksiston välinen yhteys on katkennut, jolloin lapsi ymmärtää kieltä mutta ei pysty tuottamaan sitä.
- keskivaikea tai syvä kuulovamma, joka oli jäänyt diagnosoimatta, tai jos se oli jo diagnosoitu, sen vaikutus oli tulkittu väärin autismiksi.
- valikoiva mutismi.
- aivojen poikkeavuudet; geneettiset oireyhtymät; Rettin häiriö – kaikki nämä ovat myöhemmin asiantuntijoiden vahvistamia. Vaihtoehtoisesti lapsen aivojen tai geneettinen poikkeavuus oli jo tunnistettu, mutta poikkeavuuden vaikutus oli tulkittu virheellisesti autismiksi, koska lapsen siitä johtuvat kommunikaatio-ongelmat jäljittelivät autismin laajasti määritettyjä oireita.
- erilaisia kehitysvaikeuksia, vaikka lääketieteelliset testitulokset ovat normatiivisia.
- kehitysviivästymiä lapsilla, joilla oli normaalipotentiaalia, mutta jotka tarvitsivat vain enemmän aikaa, kärsivällisyyttä ja ymmärrystä saavuttaakseen potentiaalinsa. Jotkut tarvitsivat kohdennettua terapiaa puheen, motoriikan, oppimistaitojen tai emotionaalisen hyvinvoinnin parantamiseksi, jotta pienet kehityserot saataisiin kurottua umpeen.
Valitettavasti ennenaikainen ja virheellinen tulkitseminen autismiksi lähes minkä tahansa ikätasolla odotettavissa olevan sosiaalisen/verbaalisen kommunikaation viiveen kohdalla on aivan liian yleinen ilmiö, ja autismin virheellinen diagnoosi vaikuttaa sitten kielteisesti koko lapsen kehityskulkuun.
Autismin virhediagnoosin jälkimainingeissa
Autismia koskevan väärän diagnoosin seuraukset ovat kauaskantoiset. Ensinnäkin tavanomaisessa oireisiin keskittyvässä arvioinnissa lapsen vahvuudet jätetään usein huomiotta. Kun autismin kaltaiset oireet ja liian vakuuttava autismidiagnoosi nostetaan lapsen profiilissa korostetusti esiin, lapsen ilmeiset ja piilevät vahvuudet ja normatiiviset kyvyt jäävät edelleen huomiotta. Koska lapsen profiilia on tarkasteltu vääristyneen diagnostisen linssin läpi, ymmärrys lapsen koko persoonallisuudesta ja toiminnallisesta potentiaalista jää ASD-diagnoosin alle.
Toiseksi, tavanomaisessa arvioinnissa ei ehkä unohdeta pelkästään lapsen vahvuuksia. Yhtä huolestuttavaa on, että taustalla olevat heikkoudet, erityiset juuret ja syyt, jotka laukaisevat tai edistävät pinnalla näkyviä autismin kaltaisia oireita, eivät useinkaan saa tarvitsemaansa tukea. Jos esimerkiksi lapsen aistiongelmia, kuulon heikkenemistä, suun dyspraksiaa tai emotionaalisia haasteita ei tunnisteta ja niitä ei hoideta tehokkaasti, lapsi todennäköisesti jatkaa autistiseksi tulkittua käyttäytymistään – tilanne, joka voitaisiin korjata, jos näihin lapsen vaikeuksien taustalla oleviin tekijöihin kiinnitettäisiin tehokkaasti huomiota.
Kolmas tekijä liittyy hyvää tarkoittaviin, mutta pohjimmiltaan virheellisiin hoitotoimenpiteitä ja koulutukseen sijoittamista koskeviin suosituksiin, jotka usein johtuvat siitä, että ammattilaiset tukeutuvat suositustensa perustana joustaviin DSM:n autismikriteereihin. Valitettavasti autismidiagnoosilla tai -virhediagnoosilla on valta heittää pysyvä varjo lapsen koko tulevaisuuteen, riippuen siitä, millaisia suosituksia ja toimenpiteitä siitä seuraa.
Koska olen pitkään todistanut autismin virhediagnoosien jälkiseurauksia, olen pitänyt tätä erityisen huolestuttavana, kuten seuraavat esimerkit osoittavat. Viisivuotiaalla Joella oli ongelmia sanojen tuottamisessa. Arvioijan pelottelemana DSM-oireisiin keskittyvän arvioinnin aikana hän oli kieltäytynyt puhumasta tai tekemästä yhteistyötä. Hän lähti sairaalan arviointiklinikalta autismia koskevan väärän diagnoosin ja autismikirjon päiväkotiin sijoittamista koskevan suosituksen kanssa. Vastaavasti lääkäri, joka luotti Mattin DSM:stä johdettuun autismidiagnoosiin, neuvoi hänen vanhempiaan: ”Ei hänelle puhumisesta ole erityisesti hyötyä. Hän on autistinen. Hän ei ymmärrä kieltä.” Puheterapeuttikollegani neuvoi voimakkaasti vanhempia tekemään juuri päinvastoin – puhumaan hänelle anteliaasti!
Lisäksi on huomattava, yleensä kielteinen emotionaalinen vaikutus vanhempiin, joiden lapsi on saanut autismidiagnoosin – tai väärän diagnoosin. Lapsen autismidiagnoosin emotionaalinen vaikutus voi aiheuttaa vanhemmille tunteita, jotka vaihtelevat lannistumisesta ja surullisuudesta masennukseen ja jopa syvään surun tunteeseen. Liian usein vanhemmat saavat autismidiagnoosin lisäksi lääkäriltä kielteisen ja pessimistisen ennusteen lapsensa tulevaisuudesta. Seurauksena voi olla, että vanhemmat eivät ole tunnetasolla lapsensa käytettävissä juuri siinä kehitysvaiheessa, jossa haastava lapsi tarvitsee vanhempia eniten. Ovatko vanhemmat syyllisiä tällaiseen tilanteeseen? Ei missään nimessä, sillä vanhemmat vain vastaavat tietoihin, jotka he ovat saaneet luotetuilta asiantuntijoilta.
Käytin paljon aikaa vanhempien kanssa, keskustelin heidän kanssaan sitkeästi tämän joustavan autismin kirjon diagnoosin merkityksettömyydestä, yritin neutralisoida heidän epätoivoaan ja autoin heitä asettamaan lapsensa kehitys- ja koulutustavoitteet uudelleen siten, että taustalla olevat syyt otettiin huomioon ja samalla vaalittiin lapsen vahvuuksia ja kykyjä. Silloinkin, kun dynaamisia, vuorovaikutteisia ja kuvailevia arviointikeinoja käyttämällä varmistin, että lapsi oli todellakin autistinen, vanhempien kanssa tehtävä työ eteni samaan vahvuuksiin keskittyvään suuntaan ja vahvistin vanhemmille, että autismi on tila, ei ominaisuus, ja että kyky kasvaa ja muuttua on luontainen kaikille ihmisille.
Onneksi minulla on ollut onni olla rohkeiden ja nerokkaiden psykologien ohjauksessa, joiden interventiomallit tarjosivat luovan ja tehokkaan tavan arvioida ja hoitaa autismiepäilyjä ilman DSM-kriteereitä. Tämän seurauksena minä ja kollegani pystyimme muuttamaan myönteisesti monien satojen sellaisten pienten lasten kehityskaarta, jotka oli diagnosoitu muualla autistisiksi, joko oikein tai väärin.
Tarkka autismidiagnoosi?
Ovatko kaikki autismidiagnoosit pohjimmiltaan vääriä diagnooseja? Ei, eivät kaikki. Arvioin, että reilusti yli 90 prosenttia tapaamistani autismidiagnoosin saaneista lapsista oli diagnosoitu väärin muualla DSM:ää käyttävien lääkäreiden toimesta. Oli kuitenkin muutamia lapsia, jotka täyttivät intensiivisemmät, tarkemmin kohdennetut alkuperäiset kriteerit vuodelta 1943.
Tässä artikkelissa olen toisinaan käyttänyt termiä ”aidosti autistinen”. Tällä tarkoitan lapsia, jotka osoittavat äärimmäistä emotionaalista poissulkeutuneisuutta sekä vakiintunutta toistavaa ja joustamatonta käyttäytymistä. Toisin sanoen, heidän oireilunsa vastaa kahta ensisijaista diagnostista kriteeriä, jotka Leo Kanner alun perin muotoili. Tunnustaen, että joustavat DSM-5- ja DSM-5-TR-autismikriteerit eivät edes alkuunkaan tarjoa pohjaa luotettavalle erotusdiagnostiikalle, olen kokenut autismiksi epäiltyjen lasten arvioinnissa hyödylliseksi pitää Kannerin keskittyneet kriteerit aidosti autistisen tilan henkisenä vertailukohtana. Useimmilla muilla autisteiksi epäillyillä lapsilla osoittautui olevan autistista (autismin kaltaista) käyttäytymistä, mutta ei varsinaista autismia. Valtaosa tapaamistani lapsista vaati herkkää kliinistä työtä autistisminkaltaisten, vaikkakaan ei autististen, kehitysoireiden perimmäisten syiden selvittämiseksi.
Hope
Ja jos autismidiagnoosi osoittautuu Kannerin tiukkojen kriteerien perusteella oikeaksi, onko aidosti autistisella lapsella vielä toivoa? Kyllä! Työssäni myönteiset muutokset alkavat ensinnäkin siitä, että oireisiin keskittyvä diagnoosi ja ajattelutapa hylätään ja sen jälkeen etsitään todisteita lapsesta oireiden takana. Tämä tarkoittaa, että etsitään kyvykkyydestä kertovia kipinöitä, joiden kautta mahdollistuu suurikin muutos, aivan kuten pieni kipinä voi sytyttää tuleen ison kokon.
Seuraava vaihe edellyttää huolellista huomiota kehitykseen vaikuttaviin emotionaalisiin, aistimuksiin, fysiologisiin ja kontekstuaalisiin vaikutuksiin. Mitkä tekijät saattavat estää normatiivisen sosiaalisen kommunikaation kehittymistä?
Olen havainnut, että tohtoreiden Serena Wiederin ja Stanley Greenspanin loistavasti ideoiman DIRFloortime-mallin vuorovaikutteisten, kehittävien leikkistrategioiden mukauttaminen on osoittautunut paljon luotettavammaksi tavaksi arvioida lasten kehitykseen liittyviä vahvuuksia ja heikkouksia kuin DSM:n mukaisten pinnallisten oireiden laskeminen. DIR:n leikkiin perustuva vuorovaikutus lapsen kanssa antaa dynaamisen, kuvailevan profiilin reaaliajassa. Työskentelyä motivoiva kysymys ei ole ”Mikä tällä lapsella on?” vaan ”Mitä tästä lapsesta voi tulla?”.
Edesmenneen rohkean kasvatuspsykologin Reuven Feuersteinin poikkeuksellinen filosofia ja menetelmät ovat tarjonneet inspiraatiota, näkemystä, vaihtoehtoisia menetelmiä ja terminologiaa. Feuersteinin elämäntyön perustana oli vankka usko muutoksen mahdollisuuteen ihmisenä olemisen luontaisena piirteenä. Hänen optimistiset, epätavanomaiset, voimavarakeskeiset työskentelymenetelmänsä erityistä tukea tarvitsevien lasten ja aikuisten kanssa tarjosivat hedelmällisen maaperän luovalle, ennakkoluulottomalle ajattelulle autismista, jota perinteinen diagnoosin tarve ei rajoita. Feuersteinin voimavarakeskeinen käsitys ”normaaliuden saarekkeiden” etsimisestä ja niiden kasvattamisesta todellisiksi mantereiksi sopi hienosti yhteen DIRFloortimen käsityksen kanssa kommunikaatiopiireistä. DSM:n oireiden tarkistuslistan sijasta etsin normaaliuden saarekkeita. Mitä tehdä niiden kanssa? Luodaan yhä pidempiä viestinnän kehien ketjuja. Tuloksena on hyvin usein ollut kehityksen taikaa, kun lapset vahvistuvat ja karistavat vähitellen syviä autistisia oireitaan.
Loppuajatuksia
Niin usein autismia kohdellaan kuin kuolemaan johtavaa sairautta, johon voidaan etsiä apukeinoja, mutta josta ei odoteta täydellistä paranemista. Kuinka surullista ja kuinka perusteetonta. Minulla on ollut onni työskennellä innostuneiden kollegojen kanssa ja pystyä yhdistämään tehokkaita, vaihtoehtoisia kehitysmenetelmiä autismin arviointiin ja hoitoon. Näissä menetelmissä keskityttiin lasten vahvuuksiin, ei oireisiin, ja niistä saatiin niin rohkaisevia tuloksia.
On tärkeää muistaa, että jokaiselle kehitysvaikeudelle ei ole tiettyä nimikettä. Kaikki kehitysvaikeudet eivät myöskään vaadi diagnostisia merkintöjä. On paljon tärkeämpää ymmärtää, mitä lapselle tapahtuu fysiologisesti, emotionaalisesti ja kontekstuaalisesti, kuin saada diagnoosi lapselle. Tämä on kliininen todellisuus, jota oireisiin ja diagnooseihin perustuvassa kehyksessä työskentelevien ammattilaisten on hyvin vaikea sisäistää ja arvostaa. Uskon, että tehokas kliininen työ voi alkaa vasta, kun jätämme autismidiagnoosin syrjään ja pyrimme tavoittamaan, ymmärtämään ja auttamaan lasta oireiden takana. Se on se, millä on merkitystä.
***
Mad in America isännöi monenlaisten kirjoittajien blogeja. Näiden postausten tarkoituksena on toimia julkisena foorumina psykiatriaa ja sen hoitomuotoja koskevalle keskustelulle – laajasti ottaen. Ilmaistut mielipiteet ovat kirjoittajien omia.
Shoshana Levin Fox, EdD, on lastenpsykologi, leikkiterapeutti, autismiasiantuntija ja An Autism Casebook for Parents and Practitioners -kirjan kirjoittaja: The Child Behind the Symptoms. Hän on jakanut laajaa kokemustaan out-of-the-box-ajattelun ja leikkiin perustuvien menetelmien käyttämisestä nuorten autististen lasten arvioinnissa ja hoidossa lukuisissa maailmanlaajuisissa konferenssiesitelmissä ja ammattijulkaisuissa.
