Pohdiskelua psykoosin perinnöllisyydestä

8
1732

Nuorena tapailin poikaa, joka mielestäni oli enemmän ihastunut minuun kuin minä häneen. Lyhyen seurustelun jälkeen hän lähetti minulle jäähyväiskirjeen. Poika kirjoitti, että ei voi enää tavata minua. Vakuutti kirjeessä, että syy välien katkaisemiseen ei ole missään tapauksessa minussa. Syyt ovat muita. En ollut kovin pahoillani välien katkaisemisesta, mutta enemmän pohdin sitä, mikä oli syynä seurustelun lopettamiseen?

Kun vuosikymmeniä myöhemmin minulle diagnosoitiin raskauden jälkeinen psykoosi, kerroin siitä puhelimessa lapsuuden ystävättärelleni. Asuimme silloin jo eri paikkakunnilla. Ystävätär sanoi, että sinullahan on sukurasite. Myönsin sukurasitteen, mutta minulle jäi epäselväksi, miten hän tiesi sen? En ollut koskaan kertonut hänelle sukuni mielenterveysasioista.

Nyt yhdistän yllä olevat tarinat toisiinsa. Silloisen poikaystäväni ja ystävättäreni vanhemmat olivat kotoisin samasta pienestä kaupungista kuin minun äitini. Mielenterveysongelmia oli äitini suvussa.  Siitä puhuttiin. Paikkakunnan juorut kantautuivat seuraavaan sukupolveen, minuun, eri kaupunkiin. Ystävättäreni kertoi minulle noin vuosi sitten, että hän oli saanut tiedon sukurasitteestani omalta äidiltään ja tieto oli levinnyt muillekin. Oletan nyt, että sukurasite oli syynä siihen, että poikaystäväni ei halunnut enää tavata minua. Poika oli luultavasti kuullut vanhemmiltaan sukuni taustoista.

Korkeakoulututkintooni sisältyy sivuaineena perinnöllisyystiede. Olen kiinnostunut genetiikasta. Seuraan keskustelua mediassa ja luen tutkimustuloksia. Olen huomannut, että edelleen on vallalla käsitys, että psykoosi on selvästi perinnöllinen.  Olen lukenut mielenkiinnolla Siddhartha Mukherjeen kirjaa Geeni-Intiimi historia. Mukherjee on lääketieteen apulaisprofessori Columbian yliopistossa. Hänen perheessään ja suvussaan on vaikeita mielisairauksia. Kirjansa prologissa hän sanoo: ”Aikuiselämässäni on ollut tuskin päivääkään, jolloin en ajattelisi perhettä ja periytymistä.”

Vieläkin on yleistä sanoa, että mielenterveyden sairaus ”kulkee suvussa”. Lääkärit ja tutkijat kertovat mediassa huolettomasti, että psykoosi ja skitsofrenia ovat perinnöllisiä. Faktoja perinnöllisyydestä ei kuitenkaan esitetä. Oletan, että lääkärikoulutukseen sisältyy vain vähän genetiikkaa. Minusta vaikuttaa siltä, että monet lääkärit puhuvat mutu -tuntumalla mielisairauksien perinnöllisyydestä samoin kuin muutkin tavalliset suomalaiset.

Mielenterveystalo.fi sanoo asiallisesti: ”Perhe-, kaksos- ja adoptiotutkimukset ovat osoittaneet, että skitsofreniaan liittyy geneettinen alttius, joka kuitenkin on monitekijäinen. Mitään yksittäistä ”psykoosigeeniä” ei ole löydetty. Etiologinen eli syy – seurausteoria korostaa perinnöllisen alttiuden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutusta.”

Helsingin Sanomien Teema -lehdessä Lääketiede 3/2021 on artikkelikokonaisuus ”Hoitoa juuri minulle”. Se käsittelee genomitiedon käyttöä lääketieteessä. Artikkelissa sanotaan: ”Jo pitkään on ollut ilmeistä, että alttius kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön kulkee suvuittain, mutta edelleen on epäselvää, miten.” Edellisessä virkkeessä on asenteellisuutta sen puolesta, että sairaus on periytyvä. Kun lukee artikkelia pitemmälle, huomaa, että kaksisuuntaisen mielialahäiriön perinnöllisyysmekanismeja ei tunneta. Ympäristötekijöillä on merkittävä vaikutus sairastumiseen.

Teema-lehdessä kirjoitetaan edelleen: ”Skitsofrenialle altistavia geenialueita on tunnistettu jo noin 250, kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle 150.” Tässä on kyse siis geenialueista, ei geeneistä. Geenialueilta ei ole tunnistettu yhtään geeniä. Arvelen, että maallikon lukiessa näin suuria lukuja skitsofrenian geenialueista, hän voi saada käsityksen, että perinnöllisyys on osoitettu selvästi. Perinnöllisyysmekanismeja ei kuitenkaan tunneta. Voi olla, että tarvittaisiin vielä monta mutaatiota useassa eri geenissä ja huonot ympäristöolosuhteet ennen kuin psykoosille altistavat geenit aktivoituisivat, jos sellaisia edes on.

Artikkelissa käsitellään myös rintasyöpää aiheuttavaa geenivirhettä. Rintasyövän geenivirhe on tunnistettu tarkasti ja pystytään antamaan jo täsmähoitoja. Rintasyövän aiheuttama geeni on eri asia kuin skitsofrenian aiheuttajiksi löydetyt 250 geenialuetta. Ymmärtääkö maallikko tämän?

Henkilön, jolla on syövän aiheuttava geenivirhe, riski sairastua syöpään voi olla 80 prosenttia. Internetistä löytää tietoja, joissa sanotaan mielisairauksien olevan noin 60-80 % perinnöllisiä. Ei ole tutkimustuloksia, jotka osoittaisivat tällaisen periytymisen. Rintasyövän ja psykoosin periytymismekanismit ovat erilaiset.

Kansainvälinen psykoosisairauksien periytyvyysmekanismeja tutkiva SUPER -tutkimus aloitettiin Suomessa vuonna 2015. Tutkimuksen tarkoitus oli selvittää psykoosin periytymistä.  Väliaikatietoja luvattiin vuodeksi 2020. Niitä ei ole kuitenkaan tullut. Tutkimuksen tulos on ehkä se, että yksittäinen geeni ei aiheuta psykoosia ja periytymismekanismit ovat epäselviä. Teema-lehdessä supertutkimuksen johtaja Aarno Palotie sanoo ytimekkäästi: ”Geeneistä on pitkä matka ilmiasuun. On aivan liian mustavalkoista pohtia, johtuvatko asiat geeneistä vai ympäristöstä. Lopputulos muotoutuu geenien ja ympäristön yhteisvaikutuksena. Siihen evoluutiokin perustuu. Siksi potilaan hoito ei voi perustua pelkkään geenitietoon, vaikka sen selvittäminen onkin henkilökohtaisen lääketieteen ytimessä.”

Diagnoosiini raskauden jälkeinen psykoosi vaikutti ilmeisesti sukurasite. Henkilöt, jotka tiesivät sukuni taustaa, kertoivat siitä liioitellen ja vääristellen silloiselle hoitohenkilöstölle tietämättäni. Hoitotaho uskoi kaiken. Olen saanut sen selville lukiessani potilasasiakirjojani. Ehkä olisin saanut lievemmän diagnoosin ilman suvun taustan kertomista. Minusta se, että hoitotaho pyrkii selvittämään psykoosiin sairastuneen henkilön sukulaisten terveydentilaa ei aina ole edullista potilaan kannalta. Asenteet ja ennakkoluulot saattavat vaikuttaa hoitotahon mielipiteisiin.

Olen tutkinut sukuni mielenterveysongelmaisia henkilöitä siinä määrin, kun olen löytänyt tietoa tai itse muistan. Poikkeuksetta tulkitsen ongelmien syiksi ympäristöolosuhteet. Allekirjoitan sen, että vaikeaan mielisairauteen voi sairastua huonojen ympäristöolosuhteiden ja geneettisen alttiuden takia. Kuinka paljon vaikuttavat altistavat geenit? Kuinka paljon ympäristötekijät?

Perinnöllisiin sairauksiin liittyy aina se, että sukuun kuuluvat terveetkin ihmiset pelkäävät enemmän tai vähemmän sairastuvansa. Inhimillisen pelon vähentämiseksi olisi tärkeää, että mielisairauksien periytymisestä keskusteltaisiin ja välitettäisiin tietoa mahdollisimman asiallisesti välttäen perimän osuuden ylikorostamista.

Minusta lääkärien, hoitajien, tutkijoiden sekä kaikkien kansalaisten tulisi sulkea pois sanonnat: ”Mielisairaudet kulkevat suvussa ja sukurasite”, koska sairastuminen voi johtua suureksi osaksi myös ympäristöolosuhteista. Ajattelematon yleistäminen leimaa suvut ja perheet yli sukupolvien niin kuin minulle on tapahtunut ja tässä blogissa olen kertonut. Perinnöllisyyskeskustelukin liittyy kaikkien toivomaan stigman vähentämiseen.

 

-Hanne

8 KOMMENTIT

  1. Hyvin kirjoitettu ja mielenkiintoinen teksti tärkeästä aiheesta, kiitokset kirjoittajalle.

    Olen, skitsofreenikkona, itsekin miettinyt erästä skitsofrenian perinnöllisyyteen liittyvää aihetta:

    Jos kaksoset ovat erimunaiset eli ditsygoottiset, niin jos toisella on skitsofrenia, niin useiden tutkimusten mukaan todennäköisyys sille, että toisellakin on, on noin 17 %. Jos kaksoset ovat identtiset eli monotsygoottiset, todennäköisyys on noin 48 %. Olen joskus törmännyt siihen, että näitä lukuja käytetään sen puolesta argumentoimiseen, että skitsofrenia ilman muuta on erittäin vahvasti geeneistä johtuvaa.

    Itse olen miettinyt asiaa siltä kantilta, että osa tuosta identtisten kaksosten samankaltaisuudesta skitsofreniaan sairastuvaisuudesta johtuu pakosti lähes identtisistä evokatiivisista vaikutuksista. (Evokatiiviset vaikutukset tarkoittavat sitä, että kunkin ihmisen yksilölliset ominaisuudet herättävät muissa ihmisissä erilaisia reaktioita. Eli jos Matti on ystävällinen ja komea, niin se herättää useimmissa ihmisissä positiivisia reaktioita häntä kohtaan. Jos Pekka on mulkku ja hänellä kasvaa kärpässieni nenän päässä, niin useimmat suhtautuvat häneen negatiivisesti.) Eli koska identtiset kaksoset muistuttavat sekä ulkonäöltään että luonteenpiirteiltään huomattavasti enemmän toisiaan kuin erimunaiset kaksoset, niin he kohtaavat erittäin paljon samankaltaisemman maailman. Pointtini siis on, että ympäristö samankaltaistaa identtisten kaksosten elämässään kohtaamaa stressin ja ahdistusten määrää erittäin paljon enemmän kuin erimunaisten kaksosten. Näin ollen identtiset kaksoset muistuttavat tässä skitsofrenia-asiassakin paljon enemmän toisiaan kuin ei-identtiset kaksoset, koska identtisten kaksosten kohtaama ympäristö on erittäin paljon samankaltaisempi keskenään kuin ei-identtisten kaksosten. Eli sanoisin, että nuo 17 % ja 48 % antavat nähdäkseni asiasta väärän kuvan, jos ei mieti pitemmälle. En tiedä, miten tämä asia on tutkimuksissa huomioitu, jos joku tietää, niin valaiskoon asiaa.

    Ja tietysti jo sekin, että identtisten kaksosten tapauksessa vain alle puolet sairastuu, jos toinen sairastuu, kertoo jo siitä, että skitsofrenia ei voi johtua pelkästä geeniperimästä. Silloin todennäköisyys ei olisi noin 48 %, vaan se olisi noin 100 %. Kenties asia menee niin, että toinen kaksosista joutuu kohtaamaan elämässään jotakin sellaista pahaa, jota toinen ei, ja siksi sairastuu?

    Evokatiivisista vaikutuksista vielä sen verran, että myös positiiviset ominaisuudet voivat johtaa negatiivisiin reaktioihin ulkomaailmasta. Useimmat minun tuntemani ihmiset arvostavat suuresti, jos joku on rohkea ja empaattinen, ja itsensä peliin laittaen pyrkii tekemään työtä toisten ihmisten ihmisoikeuksien hyväksi. Mutta mitäs jos synnyt sellaiseen ympäristöön, jossa valtaapitävät haluavat kontrolloida ja alistaa muita ihmisiä ihmisoikeuksista välittämättä? Silloinhan nuo positiiviset ominaisuudet aiheuttavat tälle ihmiselle erittäin paljon hankaluuksia. Joutuu sorron kohteeksi, joutuu kohtaamaan enemmän stressiä kuin muut ihmiset, voi helpostikin joutua vankilaan, voi joutua murhatuksi.

    Eräs huomionarvoinen asia onkin se, että vaikka löytyisikin skitsofreniageeni/-geenejä, niin en tässä maailmassa, jossa elämme, olisi valmis sanomaan, että ne ovat varmasti vain ja ainoastaan huonoja geenejä. Esimerkiksi, vaikka jotkut tuntemani skitsofreenikot ovat ajoittain ainakin hieman paranoideja, niin kääntöpuoli on se, että he ovat minusta keskimäärin myös avoimempia uusille ajatuksille.

    • Kiitos mielenkiintoisista näkökulmista. Evokatiiviselta kannalta en ole aikaisemmin miettinyt kaksosten periytymistä. Hieno huomio sekin, että, jos identtisillä kaksosilla periytyminen johtuisi vain geeneistä, toisen todennäköisyys sairastua olisi 100 prosenttia. Prosenttiluvuksi on saatu vain 48, vaikka heillä on sama perimä.

      Olen samaa mieltä siitä, että skitsofreenikoilla on luovia ajatuksia.

  2. Herranjestas kun suututtaa oikeesti tuo, että nyt kun meikäläinen tulee raskaaks nii varmasti nää mengelet haluaa alkaa tutkia mun lapsia. MUN LAPSIIN EI MIKÄÄN PSYKIATRI KOSKE!

    Siis itse olen sitä mieltä, että se mitä olen itse käynyt läpi, on ihan täysin henkinen heräämine/ylösnousemus, joka on vahvistanut minun psyykkisiä kykyjäni. Ja itseasiassa se on helpottanut elämääni huomattavasti ja tunnen olevani suojeltu. Psykiatria pitäisi oikeasti poistaa jo maailman kirjoista! Se on ällöttävä pseudotiede, joka käyttää luonnontieteitä häikäilemättä hyväksi ja tämä on inhottavaa ja ällöttävää!!! Kröhöm…joo anteeksi triggeröitymiseni… Ärsyttää vaan se, että minua kohdellaan huonosti traumaattisen kokemuksen jälkeen, joka meinasi viedä henkeni.

    Ps. Mitä pahaa siinä on jos näkee näkyjä joutsenista kun elämäni rakkaus on tulossa kotiin? tai mitä pahaa siinä on jos kuulee enkelikuoron laulavan päälaella kun elämäni rakkaus on kotona? Mitä pahaa mä oon tehny?

  3. Olen käsittänyt, että geenitutkimuksessa on yleisestikin vallinnut jo vuosikymmeniä ristiriita kaksostutkimusten tuottamien perinnöllisyysarvioiden ja molekyyligeneettisessä tutkimuksessa tuotettujen perinnöllisyysarvioiden välillä. Kyse ei ole vain skitsofreniasta vaan esimerkiksi sellaisten yleisten piirteiden ja ominaisuuksien kuten älykkyyden ja pituuden periytymisessä. Syytä ei tiedetä, yksi mahdollisuus on että kaksostutkimukset eivät pidä paikkansa ja liiottelevat piirteiden periytyvyyttä. Toinen on se, että monet kompleksit ominaisuudet ovat niin monien eri geenien vaikutusten summa, että niiden periytyvyyden tutkimus on äärimmäisen monimutkaista ja haastavaa. Mad in America -sivustolla uutisoitiin viime vuonna Schizophrenia Bulletinissa julkaistusta tutkimuksesta Do Current Measures of Polygenic Risk for Mental Disorders Contribute to Population Variance in Mental Health, jonka mukaan tunnetut geneettiset riskitekijät selittivät vain 0,5 % skitsofreniasta. Tutkimuksessa perhetausta vähensi geneettisten riskitekijöiden vaikutusta mutta geneettiset riskitekijät eivät vaikuttaneet perhetaustan selitysvoimaan -toisin sanoen perhetausta ei selity vahvasti geenien, vaan enemmän ympäristötekijöiden kautta. Sinänsä on uskottavaa, että tietyt taipumukset voivat olla tietyssä ympäristössä olla kohtalaisen periytyviä, mutta silloinkaan ei välttämättä puhuta mistään kohtalosta tai siitä, että ihmisen kokemia traumoja ei tarvitsisi tai voisi tehokkaasti hoitaa. Näin olen käsittänyt, että psykiatriassa usein tulkitaan geneettinen periytyvyys -kun jotakin pidetään geneettisenä ongelmana niin oletetaan, että ihmisen kokemat vastoinkäymiset eivät ole kliinisesti relevantteja, vaikka ne voivat periytyvyydestäänkin huolimatta olla äärimmäisen olennaisia ihmisen toimintakyvyn kannalta. Hyvinkin voimakkaasti periytyvät ominaisuudet ovat käsittääkseni aina ehdollisia ympäristötekijöille ja erityisesti tämä on totta psykiatrisissa häiriöissä. Suurin osahan skitsofreenikoistakaan ei omaa käsittääkseni mitään voimakasta sukurasitusta skitsofrenialle, minunkaan suvussani ei kulje skitsofreniaa sen enempää kuin muissakaan suvuissa. Silti olen törmännyt lääkäriin, joka on kouluttanut minua sairauteni geneettisestä periytyvyydestä ja ohjeistanut, miten valmistautua seuraavaan psykoosiin. Olen aina tiennyt, että psykoosini ei varmastikaan ollut merkittävissä määrin seurausta geeneistä vaan kohtaamattomista psykososiaalisista traumoista, mutta niitä ei haluttu hoitaa vaan haluttiin hoitaa jotain ihmeellistä etiologialtaan tuntematonta aivosairautta, diabeteksen kaltaista välittäjäaine-epätasapainoa tai mitä lie siellä ikinä keksittiinkään hoitaa. Kun hoidossa keskitytään niihin oletusarvoisesti selitysvoimaltaan 0.5 % riskitekijöihin niin onko tuo nyt ihme, ettei tuloksia synny ja monien potilaiden ongelmat kroonistuvat.

    • Erikoista, että lääkäri on ohjeistanut, miten valmistautua seuraavaan psykoosiin. Tuskin lääkäri tämäntyyppisiä asioita tietää. Ei hän ole itse kokenut psykoosia. Kyseinen lääkäri ei myöskään ole antanut toivoa. Toivon jakaminen on tärkeää.

      Mielenkiintoista, että on todettu: tunnetut geneettiset riskitekijät selittävät vain 0,5 % skitsofreniasta.

      Luettuani jonkin verran perinnöllisyystiedettä olen tehnyt päätelmän, että perinnöllisyysmekanismit ovat niin monimutkaisia, että ihmisjärjellä niitä ei vielä kokonaan pystytä ymmärtämään. Sitten kun kehitetään uudenlaisia tietokoneita, voidaan tutkimuksissa päästä eteenpäin.

  4. Jatkan vielä sen verran, että skitsofrenian syiden ymmärtäminen on sen vuoksi erittäin tärkeää, koska se on niin voimakkaasti leimaava sana.

    Fiktiossa skitsofreenikot esitetään usein väkivaltaisina sekopäinä, ja samoin mediassa skitsofreenikko pääsee esille useimmiten vain silloin, kun on syyllistynyt johonkin rikokseen. Sen takia moni pitää hulluja vaarallisina, vaikka käsittääkseni hyvin harva skitsofreenikko tekee rikoksia. Täytyykin nostaa hattua esimerkiksi Mad in Finlandiin juttuja kirjoittavalle Tapiolle, joka on uskaltanut mennä puhumaan suoraan asioista televisioonkin ja on varmasti saanut monet ymmärtämään, että skitsofreenikko voi olla fiksu ja kunnollinen ihminen.

    Oma lukunsa ovat myös ne keskenkasvuiset, psyykkisessä kehityksessään 5-vuotiaan tasolle jääneet teinit, jotka trollaavat mielenterveysasioita koskevia viestiketjuja. Ilmeisiin sellaisiin törmää lähes kaikilla aihetta käsittelevillä foorumeilla netissä. Eli kirjoitetaan muka skitsofreenikkona soopaa, ja sitten hihitellään, kun ihmiset ottavat tosissaan. Toki ymmärrän, että lapsi on terve silloin kun se leikkii, mutta toivon myös, että ihmiset tajuaisivat, että sellainen toiminta voi vahvistaa entisestään ennakkoluuloja mielenterveyskuntoutujista, ja siten aiheuttaa oikeasti vakavaa haittaa ihmisille.

    • Näin on. Lääkärit ovat tärkeässä roolissa mielisairauksiin suhtautumisessa. Heidän mielipiteidensä tulisi muuttua myönteisimmiksi skitsofreniaa ja psykoosia kohtaan, koska he vaikuttavat yleiseen mielipiteeseen. Jos muutamat tavalliset ihmiset ymmärtävät skitsofreniaa, se ei vielä auta. Ennakkoluulot skitsofreniaa kohtaan ovat hyvin syvässä. Syvemmässä, kuin olen luullut.

      Mielestäni media vasta opettelee asiallista suhtautumista mielenterveyskuntoutujiin. Kokemuksesta tiedän, että lehtitalot ovat ennakkoluuloisia. Edistystä on tapahtunut.

      Tavallisen mielenterveyskuntoutujan ja rikollisen ero tulisi vihdoin huomata yleisesti. Lapset pitäisi kasvattaa kunnioittamaan ja hyväksymään kaikki ihmiset.

      Entisten aikojen mielisairaaloita ja hoitoja kuvaillaan kauheina isoissakin lehdissä. Harvoin kirjoitetaan nykyisistä mielisairaalahoidoista. On niissäkin parannettavaa. Keskustelu entiset ajat/nykyiset on mustavalkoista. Asenteet mielenterveyskuntoutujia kohtaan ovat huonontuneet sitten 1970-80-lukujen. Joistakin epämiellyttävistä hoidoista on voitu luopua lääkkeiden avulla, mutta vastaavasti medikalisaatio on mennyt liian pitkälle.

JÄTÄ VASTAUS