Skitsofrenian sanotaan olevan vahvasti perinnöllinen sairaus. Tähän liittyen Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM sekä Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL) saivat vuonna 2015 10 miljoonan dollarin jättirahoituksen amerikkalaiselta Stanley Center for Psychiatric Research -laitokselta psykoosisairauksien periytyvyysmekanismeja selvittäneeseen SUPER -tutkimukseen. Tutkimushanke toteutettiin yhteistyössä yliopistosairaaloiden kanssa, ja potilaiden antamat näytteet on tallennettu THL biopankkiin. Tutkimuksen tarkoitukseksi kerrottiin myös kehittää psykoosiin entistä parempia hoitoja. Vuosina 2016-2018 toteutettuun tutkimukseen osallistui yhteensä yli 10 000 psykoosisairausdiagnoosin saanutta potilasta.

Tutkimushankkeen saavutuksina voidaan pitää ainakin sitä, että harjoitetun retoriikan myötä lääkärit sekä psykoosin kokeneet uskovat todennäköisesti entistä vahvemmin psykoosisairauden olevan potilaan geeneissä. Periytyvän sairauden käsitys on tutkimuksissa yhdistetty negatiiviseen käsitykseen omista kuntoutumismahdollisuuksista sekä suurempaan uskoon lääkehoidon tehokkuudesta.

Potilaiden ja lääkäreiden kannalta ikävämpi uutinen on, että entinen psykoosisairauksien periytyvyyden puolestapuhuja, SUPER-tutkimuksen amerikkalaisen rahoittajatahon apulaisjohtaja sekä tieteellinen asiantuntija, E. Fuller Torrey, ei jaa näkemystä psykoosisairaus skitsofrenian periytyvyydestä. Hän ei usko, että nykyisenlaisilla geenitutkimuksilla olisi saavutettavissa mitään muuta kuin tarpeetonta rahankulua.

Tuoreessa artikkelissa, Schizophrenia as a pseudogenetic disease: A call for more gene-environmental studies, Torrey esittää kollegansa Robert Yolkenin kanssa voimakasta kritiikkiä skitsofrenian geenitutkimusta kohtaan. Ohessa pääkohdat artikkelista referoituna.

1. Mitä geenitutkimuksilla on saavutettu?

Kirjoittajien mukaan skitsofrenian periytyvyyttä on tutkittu jo ennestään paljon ja suurella rahalla. Kun suuri tutkimushanke Human Genome Project vuonna 2003 loppui, odotukset skitsofrenian suhteen olivat

1) löytää skitsofrenian aiheuttavat geenit
2) mahdollistaa skitsofrenian tunnistaminen jo ennen oireiden ilmaantumista
3) kehittää skitsofrenialle objektiivinen diagnostiikka
4) Laatia skitsofreniaan luotettavat hoito-ohjeet

Projektin yhteydessä tutkittiin lähes 800 kandidaattigeeniä ja rahaa hankkeeseen paloi lähes 250 miljoonaa dollaria. Lopputulos oli, että mitään merkittäviä riskigeenejä ei löydetty ja vähäisetkin tulokset olivat ristiriidassa keskenään. Tulosten selitysvoima ei ylittänyt satunnaisen kohinan tuottamaa selitysvoimaa, mikä aiheutti tutkijoille suuren pettymyksen. Yhtäkään yllä mainitusta neljästä tavoitteesta ei saavutettu.

Tämän jälkeen tutkimuksissa siirryttiin genominlaajuisiin assosiaatiotutkimuksiin (GWAS), joissa on etsitty DNA:sta yleisiä variantteja, jotka voisivat hieman nostaa riskiä sairastua skitsofreniaan. Yhdysvalloissa GWAS-tutkimuksia on tuettu julkisilla rahoilla yli 100 miljoonalla dollarilla vuosittain, mutta mitkään löydökset eivät ole olleet juuri skitsofrenialle ominaisia, ja lisäksi erilaiset “riskiyhdistelmät” ovat osoittautuneet hyvin moninaisiksi väestössä erittäin tavallisiksi. Näin ollen GWAS-tutkimukset eivät ole lisänneet ymmärrystä skitsofreniasta, ja nykyisin geenitutkimusten tavoitteena on etsiä “minimaalisia korrelaatioita”, jotka voisivat edes hieman olla yhteydessä kohonneeseen sairastumisriskiin.

2. Miksi geenitutkimusten on uskottu tuottavan tuloksia?

Usko geenitutkimusten tuloksellisuuteen on perustunut etupäässä kaksostutkimuksiin, joita on väestötasolla, ilman räätälöityä ja valikoitua aineistoa, tehty yhteensä kuusi kappaletta. Yhteenlasketut tulokset näistä tutkimuksista ovat, että samanmunaisilla eli identtisillä kaksosilla konkordanssi on 28% ja erimunaisilla kaksosilla 6%. Tämä tarkoittaa sitä, että kun identtisistä kaksosista toinen sairastaa skitsofreniaa, niin toinen ei sitä sairasta 72 prosentin todennäköisyydellä. Vastaavasti jos erimunaisista kaksosista toinen sairastaa skitsofreniaa, niin toinen kaksonen ei sitä sairasta 94 prosentin todennäköisyydellä. Näin ollen perinnöllisyyden merkitys näyttääkin olevan todellisuudessa hyvin vähäinen.

Miksi oheisetkin laskelmat ovat yliampuvia?

Artikkelin kirjoittajat toteavat, että skitsofrenia näyttää yllä olevissakin laskelmissa periytyvämmältä kuin mitä se oikeasti onkaan. Esimerkiksi lapsuuden perheen ruokavalio vaikuttaa samalla tavalla kummankin kaksosen mikrobiomiin ja saattaa näin lisätä kummankin skitsofreniariskiä, mikä tulkitaan aineistosta helposti perinnöllisyydeksi. Lisäksi vanhemmilta saadut tulehduksen aiheuttajat tarttuvat monesti molempiin kaksosiin lisäten mahdollisesti skitsofreniariskiä, mikä näyttäisi aineistossa taas virheellisesti sairauden perinnöllisyydeltä.

Lisäksi artikkelissa mainitaan kaksostutkimusten muita virheellisiä oletuksia. Tällaisia ovat oletus siitä, että geenit eivät vuorovaikuttaisi ympäristön kanssa, ja että identtisten kaksosten välinen sosiaalinen side ei olisi vahvempi kuin erimunaisten kaksosten. Lisäksi kaksosia ei varauksetta voida pitää edustavana otoksena koko kansasta.

Lopussa tutkijat toetavat, että mikäli skitsofrenia olisi selkeästi perinnöllinen sairaus, olisi sairauden esiintyvyys laskenut voimakkaasti 1800-luvulta 1950-luvulle, kun skitsofreniapotilaita hoidettiin laitoksissa ja heidän lasten hankinta oli olematonta. Sen sijaan skitsofrenian esiintyvyys näyttää, päin vastoin, nousseen samalla aikavälillä.

Mitä tästä voidaan päätellä?

Edellä esitetty artikkeli ei huomioi psykologisia ja sosiaalisia tekijöitä, joista psykoosin taustatekijöinä on selkeästi eniten näyttöä. Olisi huomioitava myös, että kaksoset, ja erityisesti identtiset kaksoset, elävät tavallisesti hyvin samantyyppisessä sosiaalisessa ympäristössä ja ovat samantyyppisessä sosioekonomisessa asemassa. Lisäksi traumat voivat olla kaksosten kesken jaettuja. Keroputaan malli humanistisena tapana hoitaa psykooseja on eräs maailman tehokkaimmista, joten neurobiologisen näkökulman ei tarvitse olla merkittävässä roolissa psykoosien hoidossa. Tästä huolimatta artikkelin anti ei olekaan siinä, että saataisiin selville tehokkaita psykoosinhoitokeinoja. Arvo on siinä, että usko psykoosisairauksien perinnölliseen luonteeseen on romahtanut siellä, missä perinnöllisyyteen ollaan eniten uskottu.

Entä SUPER-tutkimus?

SUPER-tutkimuksen vastuuhenkilöiden tulisi miettiä, miten selitetään potilaille, etteivät yli 10 000 SUPER-tutkimusta varten annettua näytettä todennäköisesti palvele psykoosien syntymekansimien ymmärtämistä tai hoidon kehittämistä millään tavalla.

14 KOMMENTIT

    • Kiitoksia palautteesta, hyvä että kirjoitus miellytti. Totuus on tarua ihmeellisempää, 10 000 verinäytettä kerätty potilailta eettisesti hyvin kyseenalaisella tavalla. Monikohan edes tietää, että näytteitä saa lääketeollisuus käyttää aivan muihin tarkoituksiin miten parhaaksi näkee.

  1. Itse asiassa on vaikea olla uskomatta, että skitsofrenia ei johtuisi geeneistä. Niin voimakkaasti geenitietoutta potilaille syötetään.

  2. Yhtään geeniä ei ole löydetty, joka aiheuttaisi mielen sairauksia. Joillakin voi olla geenejä, jotka ovat alttiimpia sairastumiselle kuin jollakin toisella. Yhtään tutkimusta ei ole, joka osoittaisi skitsofrenian periytyvyyden.

    Lääkärit ja “tavallinen kansa” ovat vuosisatoja ylläpitäneet harhaa, että mielisairaudet periytyvät. Tästä harhasta on jo luovuttava. Väärä tieto aiheuttaa paljon ennakkoluuloja ja pelkoja. Huonot olosuhteet voivat aiheuttaa sairautta. Jos perheessä on paljon lapsia ja samat ikävät olosuhteet kaikilla, on luonnollista, että useampi henkilö oireilee. Tämä ei ole osoitus periytyvyydestä. Seuraavassa sukupolvessa olot saattavat olla hyvät, eikä mielisairauksia ole.

    Haluaisin tietää perusteet, joilla eettinen toimikunta hyväksyi Super-tutkimuksen. Tutkimus oli epäeettinen monelta kannalta. Mielestäni ollaan yleisesti niin piittaamattomia mielenterveysongelmaisten oikeuksista, että hoitava taho saa tehdä lähes mitä vaan. Syy välinpitämättömyyteen on se, että potilaat eivät kykene valittamaan. Hoitotaho voi olla varma, että lääkäreitä ja hoitajia uskotaan joka tapauksessa ja aina

    On tarkat säännöt, milloin potilasta saa rajoittaa fyysisesti. Henkinen väkivalta potilasta kohtaan on sallittua.

  3. Tein eduskunnan oikeusasiamiehelle kantelun super tutkimuksesta. Paikkakuntani potilasasiamies kannusti kantelun tekemiseen. Pointtini oi se, että tutkimus oli epäeettinen. Lisäksi tutkimushoitajat valehtelivat minulle päin naamaa. Kyselin tutkimushoitajilta tarkennuksia tutkimuksen tiedotteesta. Hoitajat eivät osanneet vastata kysymyksiini. Olin lukenut tiedotteen paremmin kuin hoitajat.

    Vastauksen antoi apulaisoikeusasiamiehen kesälomasijainen. vastauksessa sanottiin, että kaikki on mennyt lain mukaan. En nyt muista sanatarkkaa vastausta, mutta mielestäni vastaus oli jopa lapsellinen. Vastauksesta kuulsi, että ei tiedetty paljoakaan mielenterveysasioista.

    Kysyin toiselta lakimieheltä eduskunnassa, että voiko hän selittää, millä lailla laki toteutuu super tutkimuksessa? Lakimies vastasi, että hän ei osaa sanoa.

    Lähetin kantelun vielä varsinaiselle oikeusasiamiehelle. Esittelijältä tuli vastaus, että mitään ei tehdä.

    Kanteluni perusteella olen sitä mieltä, että mielenterveyspotilaita saa kohdella henkisesti väkivaltaisesti.

  4. Tapio Gauffin, entä jos Sinulla ei ole ollut koskaan skitsofreniaa? Diagnoosit ovat vain ihmisen luokittelua.

    • Entä jos kellään muullakaan ei ole koskaan ollut skitsofreniaa, koska diagnoosit ovat vain ihmisen luokittelua?

  5. Hyvä kysymys Heidi. Tietyllä tavalla käyttäytyvät ihmiset laitetaan skitsofrenia nimen alle. Kaikki ovat kuitenkin omia yksilöitä erilaisine kokemuksineen. Siitä ei välitetä. Kaikkia kohdellaan vain saman kaavan mukaan.

    Myös MTKL kohtelee ihmisiä saman kaavan mukaan.

    Onko paranemisen ratkaisu se, että yksilöllisesti vain hakee oman polkunsa kaavamaisesta hoidosta välittämättä?

    • Niin, kaikkia kohdellaan saman kaavan mukaan, joka ei lopulta oikein sovi kenellekään. Paranemisen ratkaisu on jokseenkin just tuo. Tosin kyllä siinäkin ehdottomasti tarvitsee apua ja tukea, toisinaan varmasti paljonkin, joskus vähemmän.

  6. Ei skitsofreniaan ja masennukseen voi olla tiukkoja käypähoito suosituksia. Jokainen on yksilö. Sairastumiseen vaikuttaa ympäristöolosuhteet ja ehkä jossain määrin perimä. Jokaisen sairastuneen elinympäristö on erilainen. Joku liikkuu ja harrastaa urheilua, joku syö kasviksia, joku pizzaa. Jollakin on paljon ystäviä ja sukua. Toinen on yksinäinen.

    Osaan somaattisista sairauksista auttaa erilainen lääkitys eri ihmisillä. Ei skitsofreenikot ole klooni, jonka kaikki yksilöt ovat samanlaisia ja tarvitsevat täsmälleen saman hoidon.

    Vertaistukea tyrkytetään samalla tavalla kaikille. Vertaistukea ei saa kritisoida. Mistä hoitotaho tietää, että vertaistuki sopii kaikille? Kokemusasiantuntijoille opetetaan, mitä saa sanoa, Mistä hoitotaho tietää, minkälainen kokemusasiantuntijuus on hyvää?

    Väkipakolla tehdään selvä raja mielisairaan ja terveen välillä. Ns terveille se on keino päästä siitä pelosta, että hei itse eivät ole eivätkä tule sairaiksi.

  7. Hoitotulokset saattaisivat parantua, jos hoitotaho huomaa löysätä distanssia sopivissa paikoissa. Hoitajien harjoittama distanssi vaihtelee hyvin paljon.

  8. Vielä 50 vuotta sitten opettajanvalmistuslaitoksiin pyrittäessä kysyttiin onko lähisuvussa mielisairautta? Ketä se auttaa, jos tutkitaan psyykkisesti sairastuneen sukulaisten tauteja? Ennemmin, jos mielisairauksia löytyy, potilaaseen suhtaudutaan entistä ennakkoluuloisemmin.

    Olisin valmis kertomaan oman sukuni psyykkiset sairaudet. Olen miettinyt ja tutkinut myös sairastumisien syitä. Suvussani on mielenkiintoisesti kahdet kaksoset. Kertoisin ennakkoluulottomasti tarinan, mutta luulen että muut sukulaiseni eivät halua sitä.

    Kerron vähän sukuni historiasta. Yhdessä perheessä oli kuusi lasta. Yksi lapsista sairastui psyykkisesti nuorena aikuisena. Kaikki muut lapset olivat ns. terveitä. Sairaan henkilön sairastumissyy tiedetään ja se on sanottu julkisestikin. Ikävä tapahtuma koski lapsista vain sairastunutta henkilöä.

    Toisessa perheessä oli viisi lasta. Yksi kuoli jo lapsuudessa. Yksi kaatui sodassa. Kolme aikuista lasta kärsi enemmän tai vähemmän psyykkisistä ongelmista jossain vaiheessa elämäänsä. Kaikki olivat saaneet hyvän koulutuksen ja olleet myös työelämässä. Perheessä oli hyvin traaginen tapahtuma, se kosketti kaikkia. Oli varmasti ainakin osasyy ongelmiin.

    Minä olen tämän toisen perheen jälkeläinen. Sukurasitteen takia olen pelännyt koko elämäni sairastuvani mielisairauteen. Sitten tuli uupumus liiasta työn teosta melko iäkkäänä. Sukurasite tiedettiin ja sen takia minut leimattiin sairaammaksi kuin olin. Olen parantunut uupumuksesta. Sairastumisen pelko, joka oli ajatuksissani taka-alalla lapsesta lähtien, oli turha. Se vaikutti jollakin tavalla negatiivisesti koko nuoruuteeni. Olen osoittanut, että voi parantua ja minua leimattiin liikaa. Jopa jotkut ystäväni, jotka tiesivät sukuni taustasta ovat mustamaalanneet minua sukurasitteen takia. Ystävät tietävät hyvin vähän uupumukseni syistä. Vain tieto sukurasitteesta sai heidät juoruamaan.

    Sitten kaksoset. Yhdessä perheessä oli epäidenttiset kaksoset, jotka olivat koko elämänsä reippaita ja terveitä. Toisessa perheessä oli identtiset kaksoset, jotka nykysanaston mukaan olisivat olleet syrjäytyneitä. Molemmat kaksosparit periytyvät samasta perheestä. Heillä oli sama sukurasite.

    Epätieteellinen näkemykseni on, että ns. terveet kaksoset elivät elämänsä hyvissä olosuhteissa. Syrjäytyneiden kaksosten ympäristötekijöissä oli puutteita.

JÄTÄ VASTAUS